一位全脸被鳞癌和基底细胞癌“吞噬”的女患者，日前成功接受
“换脸”手术。这位患者患的是着色性干皮病——一种罕见的遗传性
皮肤病。这种遗传的方式为常染色体隐性遗传，也就是说，在上一代
不一定有发病患者的情况下，下一代可有发病者，甚至不止一个发病
者。父母近亲结婚者，其子女的发病率明显升高。
着色性干皮病患者的皮肤部位缺乏核酸内切酶，不能修复被紫外
线损伤的皮肤的DNA，因此在日光照射后皮肤容易被紫外线损伤，先
是出现皮肤炎症，继而可发生皮肤癌。另外，患者还可能同时伴有眼
睛和神经的症状。
着色性干皮病首先表现为对日光的高度敏感，这个症状在出生后
不到一岁就可能出现，也就是说患者经轻度日晒后就会皮肤发红，出
现雀斑样损害，甚至出现水疱，继而出现皮肤萎缩、变薄、毛细血管
扩张、色素沉着和色素脱失、皮肤干燥、脱屑等，日久可引发皮肤的
良性或恶性肿瘤，包括皮肤的基底细胞癌、鳞状细胞癌、黑色素瘤、
角化棘皮瘤、血管瘤和血管肉瘤等。肿瘤一般在10岁内出现，大多数
患者在20岁前就发展为肿瘤期。另外，约有40％的患者可同时伴有眼
睛的损害，表现为双眼有严重的畏光、光感性结膜炎、角膜混浊、眼
睑外翻、下睑损毁致球结膜完全暴露。还有约20％的患者有神经症状，
表现为进行性神经变性、痉挛性共济失调、手足徐动症样活动、语言
罕见的遗传性皮肤病——着色性干皮病